Количество людей с заболеваниями почек ежегодно увеличивается. Например, в США с хроническими нарушениями почечной функции живёт 37 миллионов человек, что составляет примерно 10% населения страны. По оценкам учёных генетические аномалии могут быть причиной заболеваний у 10-20% взрослых и достигать 70% среди детей. Однако методы генетической диагностики в нефрологии используются не так часто, как, например, в акушерстве, педиатрии или онкологии.

Для расширения практики генетических исследований при хронических болезнях почек в первую очередь требуется определить клинические ситуации, когда тестирование будет сопровождаться максимальной пользой, а также разработать алгоритмы принятия решений с учётом результатов тестов. Такие задачи поставили перед собой члены специально созданной рабочей группы National Kidney Foundation. В июле результаты работы панели экспертов были опубликованы в журнале American Journal of Kidney Diseases. Сформулированные рекомендации объёмны, адресованы медицинским специалистам и, как отмечают сами авторы, пока не носят окончательного характера и будут уточняться в будущем.

Тем не менее, стоит обратить внимание на список возможных преимуществ и недостатков генетических тестов:

Преимущества:

• Облегчение постановки или подтверждения диагноза;
• Сокращение количества исследований и длительности диагностики;
• Возможность избежать инвазивных и рискованных диагностических процедур;
• Психологические преимущества чёткого диагноза;
• Минимизация использования неэффективных, ненужных и потенциально вредных методов лечения (например, глюкокортикостероидов при синдроме Альпорта);
• Индивидуализация терапии;
• Уточнение рисков и прогноза трансплантации почки;
• Исключение случаев прижизненного донорства людьми с генетическими заболеваниями почек;
• Дополнительная информация для планирования семьи;
• Обнаружение генетических нарушений, не связанных с почечными аномалиями;
• Возможность выявить членов семьи пациента, попадающих в группу риска;
• Уточнение имеющихся и получение новых данных о причинах заболеваний почек.

Потенциальные риски и недостатки:

• Сложность интерпретации результатов, необходимость в их повторной оценке по мере накопления данных;
• Психологический вред от обнаружения новых, неожиданных заболеваний или рисков;
• Возможное негативное влияние на условия страхования жизни и здоровья;
• Возможное негативное влияние на семейную жизнь, взаимоотношения с родственниками и близкими из-за обнаружения генетических аномалий.

Подводя итог, следует подчеркнуть, что без всяких сомнений методы генетического тестирования должны входить в диагностический арсенал нефрологов, а их доступность должна быть существенно расширена. Тем не менее, важно понимать, что генетический тест, так же как и любое другое исследование, имеет свой предел точности, должен выполняться по показаниям, а результаты интерпретироваться квалифицированным специалистом.

Franceschini N, Feldman DL, Berg JS, et al. Advancing Genetic Testing in Kidney Diseases: Report From a National Kidney Foundation Working Group. Am J Kidney Dis. Published online July 19, 2024. doi:10.1053/j.ajkd.2024.05.010