Основной причиной, ограничивающей длительное выживание реципиентов лёгких, является хроническая дисфункция трансплантата. О факторах, повышающих риск дисфункции, известно достаточно много, однако до настоящего времени не было проведено ни одного крупного генетического исследования.

Чтобы восполнить этот пробел учёные из Франции и Бельгии создали многоцентровый биобанк Genetic COhort in Lung Transplantation (GenCOLT), в котором собраны образцы ДНК, результаты генотипирования, а также большой массив клинических данных о донорах и реципиентах лёгких. Наблюдения, собранные GenCOLT, репрезентативны и значимо не отличаются по демографическим характеристикам от глобальной когорты реципиентов лёгких. Средний возраст доноров — 45 лет, из них 44 % женщин, ведущая причина смерти — острое нарушение мозгового кровоснабжения (54 %). Средний возраст пациентов на момент трансплантации — 48 лет, 45% женщин, основное показание к трансплантации — хроническая обструктивная болезнь лёгких (45%). Средняя продолжительность наблюдения после пересадки составила 67 месяцев. Пятилетняя выживаемость реципиентов с хронической дисфункцией трансплантата — 57,3% без дисфункции —  97,4%. После строгих проверок качества GenCOLT собрал более 7,3 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов и HLA генотипов для 387 пар донор-реципиент.

Таким образом, GenCOLT очень точно отражает практику трансплантации лёгких во Франции и Бельгии в период с 2009 по 2018 гг. Сегодня это один из крупнейших генетических биобанков, посвящённых трансплантации лёгких. Нет сомнений, что исследования, проведённые с его помощью, позволят расширить и уточнить представления о причинах и течении хронической дисфункции пересаженных лёгких, найти эффективные подходы к профилактике и лечению этого серьёзного осложнения.

Brocard S, Morin M, Dos Santos Brito Silva N, et al. Description and first insights on a large genomic biobank of lung transplantation. Eur J Hum Genet. Published online August 20, 2024. doi:10.1038/s41431-024-01683-y