В Европе успешно прошла трансплантация печени и поджелудочной железы для ребенка с синдромом Уолкотта-Раллисона. 

Синдром Уолкотта-Раллисона – это тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене EIF2AK3. Эта мутация  приводит к так называемому перманентному неонатальному диабету. Это значит, что ребенку, возрастом от 6-ти недель жизни требуется постоянная инсулиновая терапия: инъекции инсулина и строгий контроль за уровнем глюкозы в крови.

Неонатальный диабет, вызванный синдромом Уолкотта-Раллисона плохо контролируется, клинические проявления синдрома вызывают почечную недостаточность, пороки сердца, нарушение работы поджелудочной железы. Прогноз заболевания неблагоприятный: большинство маленьких пациентов умирают в возрасте от 3 до 10 лет

К счастью, теперь синдром Уолкотта-Раллисона – больше не приговор для детей и их родителей.
Официальный  медицинский журнал Трансплантационного сообщества и Международного общества трансплантации печени – “Transplantation” опубликовал статью о первой комбинированной трансплантации печени и поджелудочной железы маленькому ребенку с синдромом Уолкотта-Раллисона. 

Трехлетняя девочка, весом 14 кг на момент трансплантации, имела ряд серьезных осложнений из-за протекающего генетического синдрома: повторяющиеся эпизоды печеночной недостаточности, плохо контролируемый диабет I типа.
Маленькая пациентка стала первой в Европе, кому пересадили одновременно печень и поджелудочную железу в качестве лечения синдрома Уолкотта-Раллисона.

Двухлетнее наблюдение показало: жизни и здоровью пациентки больше ничего не угрожает. Трансплантаты нормально функционируют, печеночная недостаточность осталась в прошлом, как и диабет первого типа. 

Источники: transplantation.com, cyberleninka
Иллюстрации: weheartit.com