Трансплантация победила синдром Уолкотта-Раллисона! (и диабет)

Многообещающий потенциал трансплантологии при лечении наследственных генетических заболеваний

11.03.2020

В Европе успешно прошла трансплантация печени и поджелудочной железы для ребенка с синдромом Уолкотта-Раллисона. 

Синдром Уолкотта-Раллисона – это тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене EIF2AK3. Эта мутация  приводит к так называемому перманентному неонатальному диабету. Это значит, что ребенку, возрастом от 6-ти недель жизни требуется постоянная инсулиновая терапия: инъекции инсулина и строгий контроль за уровнем глюкозы в крови.

Неонатальный диабет, вызванный синдромом Уолкотта-Раллисона плохо контролируется, клинические проявления синдрома вызывают почечную недостаточность, пороки сердца, нарушение работы поджелудочной железы. Прогноз заболевания неблагоприятный: большинство маленьких пациентов умирают в возрасте от 3 до 10 лет

К счастью, теперь синдром Уолкотта-Раллисона – больше не приговор для детей и их родителей.
Официальный  медицинский журнал Трансплантационного сообщества и Международного общества трансплантации печени – “Transplantation” опубликовал статью о первой комбинированной трансплантации печени и поджелудочной железы маленькому ребенку с синдромом Уолкотта-Раллисона. 

Трехлетняя девочка, весом 14 кг на момент трансплантации, имела ряд серьезных осложнений из-за протекающего генетического синдрома: повторяющиеся эпизоды печеночной недостаточности, плохо контролируемый диабет I типа.
Маленькая пациентка стала первой в Европе, кому пересадили одновременно печень и поджелудочную железу в качестве лечения синдрома Уолкотта-Раллисона.

Двухлетнее наблюдение показало: жизни и здоровью пациентки больше ничего не угрожает. Трансплантаты нормально функционируют, печеночная недостаточность осталась в прошлом, как и диабет первого типа. 

Источники: transplantation.com, cyberleninka
Иллюстрации: weheartit.com

 

 

Понравилась статья? Поделитесь!

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on vk
VK
Share on telegram
Telegram
Share on odnoklassniki
OK
Share on whatsapp
WhatsApp

Подписывайтесь на рассылку RusTransplant!

Подписывайтесь на нас в социальных сетях!

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Напишите комментарий

Войти с помощью: 

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

%d такие блоггеры, как: